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▲  한국인유전체칩 제품 사진: 한번에 96개 샘플을 분석 가능함
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'당뇨병'에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하고, 그 중 새로운 145개 유전변이가 보고됐다. 연구 결과로는 당뇨병 발병 위험이 높은 고위험군은 일반인에 비해 당뇨병 발병이 평균 2~3년 빠른 것으로 나타났다. 이번 연구를 통해 '바이오빅데이터' 구축으로 다양한 질병 예측·예방에 도움이 될 것으로 기대된다. 

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 1일 "국제공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다"고 밝히면서 이같이 연구 성과를 소개했다. 

참고로 인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있는데, 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 '유전변이'라고 한다. 유전변이는 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 

국립보건연구원에 따르면, 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 유럽인(71.4%), 동아시아인(16.9%), 아프리카인(6.1%), 남미인(3.5%) 등 5개 인종 약 254만 명을 연구 대상으로 분석이 진행됐다. 
 

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▲ 연구대상 현황 다인종 약 254만 명(당뇨병 환자 약 43만 명)을 연구대상으로 했다. 여기에 동아시아인 중 한국인 약 10만 명의 유전체정보 분석 결과가 포함됐다.
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이번 국제공동연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하였고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고됐다. 

특히 이번 연구 결과에 따르면, 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.

또한, 당뇨병의 '유전적 위험도(질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도로 점수화한 수치)'에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 이번 연구를 통해서 확인됐다. 

이번 연구 결과는 세계적인 학술지 <Nature(IF 64.8)>에 게재됐다. 
 

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▲  다인종 고위험군에서 나타나는 당뇨병 조기 발병 연도
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한편, 국립보건연구원은 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 '한국인유전체칩'을 자체 개발했으며, 이를 통해 한국인 약 20만 명의 유전체 정보를 분석한 바 있다. 그리고 지난 15년간 국제공동연구 수행과 자체 기술 개발 등 역량 강화를 통해, 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반을 마련했다. 

이를 통해 한국인을 대상으로 다양한 질병 및 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발한다는 계획이다.

박현영 국립보건연구원장은 "이번 연구 결과는 '개인별 맞춤형 정밀의료'를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여주었다"면서 " 향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다"고 말했다. 

정밀의료는 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것을 말한다.